PLEDGE儿童筛查研究

推进1型糖尿病研究

桑福德健康公司正在通过PLEDGE研究(儿童1型糖尿病风险基因的人群水平估计)提供1型糖尿病和乳糜泻自身抗体的一般人群筛查。PLEDGE的核心创新是将其整合到桑福德所有诊所的常规儿科护理中。这将能够衡量成本和节省成本,以支持将这些测试纳入标准的儿科筛查建议。Sanford Health计划到2025年招收2万名儿童。6岁以下或9-16岁之间的Sanford患者符合条件。


1型糖尿病研究

1型糖尿病(T1D)是由产生胰岛素的胰腺β细胞的自身免疫破坏引起的。在胰岛素被发现100周年之际,这种药物仍然是治疗的主要药物,而医生们仍然缺乏任何方法来解决T1D的潜在免疫原因。大多数患T1D的儿童患有糖尿病酮症酸中毒(DKA)的时间较晚,与那些能够较早开始胰岛素治疗并避免DKA的儿童相比,导致必要重症监护的成本增加,血糖控制可能更差,以及认知缺陷。

高血糖通常发生在长时间的自身免疫之后,这为识别儿童发展为显性糖尿病的高风险提供了机会。早期识别和家庭意识可以持续监测和适当的检测,以便尽早开始使用胰岛素,预防严重疾病。ASK研究表明,这种方法可以将DKA发生率从60%降低到3%。从长远来看,识别这些高危儿童将有助于预防疗法的试验。同时,在发病时预防DKA有显著的好处。

迄今为止,对T1D患者的直系亲属以外的人进行筛查一直具有挑战性。更广泛地提供筛查的项目——如TEDDY、Fr1da和ASK研究——依赖于临床研究人员从诊所招募儿童,这种方法很难扩大规模。为了最终被纳入标准初级保健,任何基于人群的筛查工具都必须简单、可靠、具有成本效益,并且在儿童进行常规检查时易于实施。

筛选过程

在研究开始时采集一个基于snp的遗传风险评分(GRS)的血点。对于产前入组的儿童,GRS可与常规新生儿筛查样本同时采集。T1D的自身抗体在2 - 5岁左右的常规临床预约中收集,或在9 - 16岁之间收集一次。在后者筛查中,还收集了乳糜泻抗体,其纳入表明在其他T1D筛查项目中增加了家庭参与。被确定患有T1D自身抗体的儿童将接受持续的教育、监测,并参加适当的干预试验。

该项目成功的关键是创新地使用电子健康记录和相关的患者信息传递工具。Sanford Health利用这些平台实现了自动化的参与邀请、同意文件、收集父母担忧评估、输入订单并返回结果。患有症状前1型糖尿病(多种自身抗体)的儿童被标记为易于识别的标记,以鼓励在他们出现T1D症状时进行适当的检测。




作为该项目的一部分,将进行经济建模,以评估与这种筛选方法相关的成本和节省。我们将使用来自医疗系统和保险计划的真实数据来确定经济影响。

该项目由Sanford Health和Leona M. and Harry B. Helmsley慈善信托基金会慷慨支持,与太平洋西北研究所的William Hagopian医学博士和埃克塞特大学和皇家德文郡和埃克塞特医院的Richard Oram博士合作进行筛查分析。

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