主要研究重点
在皮尔斯实验室研究侧重于理解几个继承了儿科神经退行性疾病的分子基础,包括婴儿、幼儿和青少年板条疾病的发作形式。
皮尔斯博士和他的团队使用鼠标和小型猪模型这些罕见的,致命的疾病分子和细胞pathomechanisms,确定新的治疗目标和测试新的治疗方法。
皮尔斯的实验室
实验室项目和新闻
板条疾病的小鼠模型
CLN1突变,CLN2和CLN3基因导致婴儿期,幼儿和青少年板条疾病晚期,分别。We 使用 这些 疾病 的 小鼠 模型 , 把 人类 共同 的 致病 突变 (Cln3ex7/8, Cln3Q352X, Cln1R151X, Cln2R207X), 测试 新的 治疗 方法 (e.g., 废话 抑制 疗法 和 药物 影响 谷氨酸 neurotransmission).
猪板条疾病的模型
由于板条疾病的小鼠模型有局限性,我们生成的尤卡坦小型猪模型的青少年(CLN3)和婴儿(CLN2)板条晚期疾病。猪的生理是类似于人类,因此,猪人类疾病模型比老鼠更精确。描述CLN3和CLN2变异猪的进展。