主要研究重点
Loukil实验室研究了一种被称为初级纤毛的几微米的微小感觉细胞器，它对信号转导和胚胎发育至关重要。纤毛功能障碍导致人类一系列独特的遗传性疾病，通常被称为纤毛病。睫状基因突变的患者通常有严重的神经异常，从大脑畸形到认知障碍。尽管它们与健康和疾病相关，但人们对睫状体信号和动力学的了解仍然很少，尤其是在大脑中。
劳基尔实验室专注于了解控制纤毛内贩运及其结构稳定性的分子过程。研究小组还探讨了纤毛调节的中断如何影响下游信号通路并导致人类疾病，特别是神经系统表现。这些问题对于进一步了解纤毛的治疗潜力至关重要。
该实验室的研究采用了广泛的工具，包括分子生物学、无偏筛选策略(基于crispr的、体内生物id)、小鼠模型和患者细胞。此外，该实验室广泛使用超分辨率显微镜，实时成像和深度定量分析。
关于劳基尔实验室
实验室计划及新闻
初生纤毛动力学机制
在人类严重的发育性疾病中，初级纤毛的动态经常被破坏。尽管它们具有重要意义，但我们对介导纤毛运输和完整性的分子机制和外部线索知之甚少。之前，我们发现了这些过程的一个独特的调制器，在中心体的一个非典型室中发现，并在神经发育障碍中发生突变。使用这个模型，主要目标是识别决定信号分子如何以及为什么进入、穿过和离开纤毛的分子网络。我们还旨在揭示是什么触发了纤毛的结构重塑，以及它在正常和病理条件下是如何变化的。
大脑中初级纤毛的神经信号
纤毛功能障碍可引起多种发育综合征，常伴有严重的神经症状和认知障碍，其病因尚不清楚。尽管大多数神经元都有初级纤毛，但目前还不清楚这种细胞器是如何介导大脑功能和连接的。
这个项目的主要目标是揭示神经纤毛在大脑中未被探索的作用。首先，我们鉴定了这些细胞器的体内蛋白质组成，并发现了一些以前不知道的神经网络在纤毛中富集。利用这些令人兴奋的发现，实验室专注于三个主要问题:
- 神经元纤毛能检测和处理哪些信号?
- 这些信号是如何被纤毛转化的?
- 什么是下游信使及其对神经元功能和连通性的影响?
我们的长期目标是开发微调纤毛功能的新策略，以改善人类疾病的神经表现。