主要研究重点
泛素系统几乎控制着真核细胞生物学的所有方面。该系统介导一个信号级联中的小修饰物泛素对蛋白质的共价修饰，该信号级联包括E1激活、E2偶联和E3连接酶催化的三个酶促步骤。泛素化可以导致蛋白质功能、定位和命运的改变，包括它们被26S蛋白酶体降解。
Bustos实验室致力于阐明泛素系统在智力障碍的神经发育障碍中的作用。这些疾病对患者、其家庭和卫生系统造成毁灭性影响。它们也构成了一个严重的未解决的生物医学问题，因为涉及其发生的分子机制知之甚少，是开发有效治疗的关键。利用多能干细胞作为发育模型，我们的目标是提高我们对这些疾病中泛素化相关分子机制的理解。
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神经发育障碍
智力残疾是一种神经发育障碍，影响约1%至2%的人口，特别是儿童的认知和适应功能。目前，由于对其分子成因了解不足，这些疾病缺乏有效的治疗或治愈方法。人类遗传学研究表明，泛素系统的组成部分在遗传形式的智力残疾中经常发生突变。Bustos实验室结合了尖端的细胞和生化技术来表征泛素系统组件的功能和调节，如E3泛素连接酶和去泛素化酶在神经发育中的作用，以及这在智力残疾中是如何被破坏的。